隴南2025-09-15 19:18:536283

免費婚檢、疾病篩查診斷……防治出生缺陷多地出實招

9月12日是中國預防出生缺陷日，國家衛(wèi)生健康委相關(guān)負責人介紹，多年來我國通過綜合防治，出生缺陷導致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低。但由于臨床表現(xiàn)復雜、致病機制不明確等原因，我國出生缺陷防治還面臨著很多挑戰(zhàn)。

我國出生缺陷防治仍面臨諸多挑戰(zhàn)

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，我國是出生缺陷高發(fā)國家，目前已知的出生缺陷超過8000種，絕大多數(shù)罕見病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是導致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，更給無數(shù)家庭帶來沉重經(jīng)濟和精神負擔。

近年來，我國已建立覆蓋全國的出生缺陷三級預防體系，出生缺陷實現(xiàn)了從“被動治療”到“主動預防”的轉(zhuǎn)變，但服務(wù)資源不平衡問題仍較突出，服務(wù)質(zhì)量還有待改善，另外，隨著婚育年齡的推遲，高齡產(chǎn)婦占比逐年增加，慢性疾病患病群體逐漸年輕化，都增加了出生缺陷等不良妊娠的發(fā)生風險。

國家衛(wèi)生健康委員會婦幼健康司副司長徐曉超：下一步，我們將重點圍繞“懷得上、留得住、孕得優(yōu)、育得好”全線發(fā)力，不斷優(yōu)化生育全程服務(wù)。聚焦婦女兒童重點健康問題集中攻堅，推進防、篩、診、治、康一條龍服務(wù)，讓廣大婦女兒童更加可感可得。

內(nèi)蒙古出臺地方性法規(guī) 服務(wù)生育全周期

近年來，各地也在出生缺陷防治體系建設(shè)中積極探索，推出了一系列措施。今年，《內(nèi)蒙古自治區(qū)出生缺陷防治條例》正式實施，這是我國首部專門針對出生缺陷防治的地方性法規(guī)。

《條例》涵蓋了生育全周期醫(yī)療技術(shù)服務(wù)規(guī)范、公眾健康教育、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、免費婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查拓展、患兒家庭救助保障等方面，并專設(shè)法律責任章節(jié)，明確違規(guī)處理與責任追究機制。

《條例》實施以來，內(nèi)蒙古12個盟市都已經(jīng)落實免費婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和免費增補葉酸服務(wù)，56%的旗縣整合服務(wù)資源，優(yōu)化服務(wù)流程，實現(xiàn)婚姻登記機關(guān)與婚前醫(yī)學檢查場所就近或毗鄰設(shè)置。

湖南提供免費篩查診斷患兒家庭得到規(guī)范指導

湖南省長沙市在全國首創(chuàng)性地搭建了“健康民生項目信息系統(tǒng)”，其中，孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查等價格偏高的項目，都納入了免費篩查的范圍。

在長沙市婦幼保健院的產(chǎn)科病區(qū)，李女士剛出生2天的孩子正在做足底采血，進行新生兒遺傳性耳聾基因等多項篩查，這些檢查都是通過長沙市健康民生項目信息系統(tǒng)免費申請的。

長沙市目前已經(jīng)形成了“免費券申領(lǐng)—審核—使用—結(jié)果查詢—隨訪管理—補助申請—數(shù)據(jù)統(tǒng)計”的一站式服務(wù)模式，累計為50多萬名孕婦和50多萬新生兒免費提供了多項篩查，患兒都得到規(guī)范的咨詢指導和轉(zhuǎn)診。

山東等地搭建多學科診療平臺給出生缺陷兒健康未來

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級預防的最后一道關(guān)口，山東等地通過搭建多學科診療平臺，努力對出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預、早康復，減輕患兒嚴重疾病的發(fā)生。

山東的劉女士在孕檢時發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，通過出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，她被轉(zhuǎn)診到青島市婦女兒童醫(yī)院，最終被確診為胎兒肺動脈瓣狹窄，如果不及時干預，孩子出生后就可能由于缺氧導致低氧血癥和心功能不全。在嚴密監(jiān)測下，醫(yī)院多學科協(xié)作，孩子出生后醫(yī)院立即為他進行了心臟介入手術(shù)，使心功能恢復正常。

除了先心病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療平臺，青島市婦女兒童醫(yī)院還建設(shè)了兒童惡性腫瘤多學科診療平臺、唇腭裂治療平臺等，通過市、縣、鄉(xiāng)、村四級聯(lián)動的一體化工作機制，搭建出生缺陷防治從發(fā)現(xiàn)到治療的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

隴南

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